Embriju kvalitāti embriologi novērtē kombinējot trīs rādītājus – morfoloģiju, kinētiku un ģenētiku. Un atkārtosim vēlreiz: embrija spēja implantēties uz 25% ir atkarīga no embrija morfoloģijas, 25% no kinētikas un 50% – no ģenētikas.
Mūsu molekulārie ģenētiki ir sagatavojuši ieskatu par PGT-A (pēc vecas klasifikācijas PGS). PGT-A (pēc vecas kvalifikācijas PGS) ir embriju testēšanas metode, ar kuras palīdzību iespējams noteikt hromosomu skaita izmaiņas pirms implantācijas. Ar šīs analīzes palīdzību iespējams izvēlēties ģenētiski veselu embriju, lai palielinātu veiksmīgas implantācijas iespēju un samazinātu spontāno abortu un augļa hromosomālu patoloģiju risku.
Hromosomu skaita izmaiņas var rasties spontāni apaugļošanās laikā vai embrija attīstības laikā. Tās var būt gan vienas hromosomas skaita izmaiņas – monosomija (divu hromosomu vietā ir viena hromosoma), trisomija (divu hromosomu vietā ir trīs hromosomas), gan poliploīdija (46 hromosomu vietā ir 69).
Attēls 1. Hromosomu skaita izmaiņas var rasties spontāni apaugļošanās laikā vai embrija attīstības laikā. Tās var būt gan vienas hromosomas skaita izmaiņas – monosomija (divu hromosomu vietā ir viena hromosoma), trisomija (divu hromosomu vietā ir trīs hromosomas), gan poliploīdija (46 hromosomu vietā ir 69).
(Zheng, H., Jin, H., Liu, L. et al. Mol Cytogenet (2015) 8: 38.)
Hromosomu izmaiņas ar PGT-A redzamas arī tad, ja kāds no vecākiem vai abi vecāki ir hromosomu līdzsvarotu translokāciju nesēji un pastāv varbūtība, ka apaugļošanās procesā piedalījusies dzimumšūna ar nepareizu hromosomu komplektu – tādu, kur ir strukturālas hromosomu izmaiņas.
Attēls 2. Hromosomu izmaiņas ar PGT-A redzamas arī tad, ja kāds no vecākiem vai abi vecāki ir hromosomu līdzsvarotu translokāciju nesēji un pastāv varbūtība, ka apaugļošanās procesā piedalījusies dzimumšūna ar nepareizu hromosomu komplektu – tādu, kur ir strukturālas hromosomu izmaiņas.
(Zheng, H., Jin, H., Liu, L. et al. Mol Cytogenet (2015) 8: 38.)
Rezultātus izvērtē molekulāro ģenētiķu un ģenētiķu komanda, kas rūpīgi analizē un pārbauda atrastās izmaiņas un dod savu interpretāciju.
Vienīgie ierobežojumi analīzei ir 69XXX detekcija, kas nav atšķirams no normāla 46XX, ar šo metodi netiek noteiktas hromosomāli nelielas delēcijas, kas nepārsniedz 20Mb, nav iespējams noteikt uniparentālās disomijas risku.
lv
en
ru
lt
se
no
