Embriologai vertina embrionų kokybę, pasitelkdami tris rodiklius – morfologiją, kinetiką ir genetiką. Pakartosime dar kartą: embriono gebėjimas implantuotis 25% priklauso nuo embriono morfologijos, 25% nuo kinetikos ir 50% - nuo genetikos.
Mūsų molekulinės genetikos srities genetikai parengė nuomonę apie PGT-A (pagal ankstesni kvalifikavimą – PGS).
PGT-A (pagal ankstesni kvalifikavimą – PGS) yra embrionų testavimo metodas, kurio pagalba galima nustatyti chromosomų skaičiaus pakitimus iki implantavimo. Dėl šios analizės galima pasirinkti genetiškai sveiką embrioną ir taip padidinti sėkmingo implantavimo galimybę ir sumažinti spontaniškų abortų ir vaisiaus chromosominių patologijų riziką.
Chromosomų skaičiaus pakitimų gali spontaniškai atsirasti apvaisinimo arba embriono vystymosi metu. Tai gali būti vienos chromosomos skaičiaus pakitimai – monosomija (vietoje dviejų chromosomų yra viena chromosoma), trisomija (vietoje dviejų chromosomų yra trys chromosomos) arba poliploidija (vietoje 46 chromosomų yra 69 chromosomos).
Figure 1. Aneuploidy examples obtained using NGS (Next generation sequencing).
(Zheng, H., Jin, H., Liu, L. et al. Mol Cytogenet (2015) 8: 38.)
Chromosomų pakitimai PGT-A pagalba matomi ir tada, jei kuris iš tėvų arba abu tėvai yra subalansuotos chromosomų translokacijos nešiotojai ir yra tikimybės, kad apvaisinimo procese dalyvavusi embrioninė ląstelė, turinti netinkantį chromosomų komplektą – tokį, kuris turi struktūrinių chromosomų pakitimų.
Figure 2. Unbalanced translocations examples obtained using NGS (Next generation sequencing).
(Zheng, H., Jin, H., Liu, L. et al. Mol Cytogenet (2015) 8: 38.)
Rezultatus įvertina molekulinės genetikos srities genetikų ir genetikų komanda, kuri atidžiai analizuoja ir patikrina pastebėtus pakitimus bei pateikia savo interpretaciją.
Vieninteliai apribojimai analizei yra 69XXX detekcija, kuri neatskiriama nuo normalaus 46XX, šio metodo pagalba nenustatomos nedidelės chromosomų delecijos, neviršijančios 20Mb, neįmanoma nustatyti uniparentalinės disomijos rizikos.
lt
lv
en
ru
se
no
