Итак, эмбриологи оценивают качество эмбрионов по трем показателям: морфология, кинетика и генетика. Повторим ещё раз: способность эмбриона имплантироваться на 25% зависит от его морфологии, на 25% - от кинетики и на 50% - от генетики.
Наши молекулярные генетики подготовили разъяснение, что такое ПГТ-А (ПГС по старой классификации).
ПГТ-А (ПГС) – это метод тестирования эмбрионов, который позволяет определить изменения количества хромосом перед имплантацией. С помощью данного тестирования возможно выбрать генетически здоровые эмбрионы для увеличения шанса успешной имплантации и снижения риска спонтанного аборта и хромосомных патологий плода.
Изменения количества хромосом могут возникать спонтанно во время оплодотворения или развития эмбриона. Это могут быть как изменения одной хромосомы – моносомия (одна хромосома вместо двух), трисомия (три хромосомы вместо двух), так и полиплоидия (69 хромосом вместо 46).
Рис. 1. Примеры анеуплоидии, полученные при использовании NGS (Next generation sequencing).
(Zheng, H., Jin, H., Liu, L. et al. Mol Cytogenet (2015) 8: 38.)
Хромосомные изменения видны при применении ПГТ-А также в случаях, если один или оба родителя являются носителями сбалансированных транслокаций и существует вероятность, что в процессе оплодотворения приняла участие половая клетка с неправильным комплектом хромосом, то есть имеющая структурные хромосомные изменения.
Рис. 2. Примеры несбалансированных транслокаций, полученные при использовании NGS (Next generation sequencing).
(Zheng, H., Jin, H., Liu, L. et al. Mol Cytogenet (2015) 8: 38.)
Результаты оценивает группа молекулярных генетиков и генетиков, которые тщательно анализируют и проверяют выявленные изменения и дают свою интерпретацию.
Единственными ограничениями для анализа являются определение конфигурации 69XXX, которую нельзя отличить от нормы 46XX; невозможно определить небольшие хромосомные делеции, не превышающие 20 Мб; невозможно определить риск однородительской дисомии.
ru
lv
en
lt
se
no
