Tikai nedaudzi saista neveiksmīgu bērniņa ieņemšanu vai nespēju mazuli iznēsāt ar ģenētiskiem un pārmantotiem faktoriem, kam tiešām ir svarīga nozīme.
Grūtniecības plānošana ir vesels profilaktisko pasākumu komplekss, kura mērķis ir samazināt bērniņa saslimšanas risku ar iedzimtām slimībām, samazināt iespējamās komplikācijas grūtniecības un dzemdību laikā topošajai māmiņai, kā arī tieši noteikt neauglības cēloņus. Mūsu pacientu vidū ir cilvēki ar pārmantotām slimībām, hromosomu patoloģijām vai aizdomām par tām, pāri ar atkārtotiem grūtniecības pārtrūkšanas gadījumiem, pacienti ar pazeminātu auglību, pāri, kas tiek sagatavoti IVF programmai.
Apmēram 2% pāru ir dažādas ģenētiskas problēmas, kas var ietekmēt ne tikai viņu pašu dzīves kvalitāti un dzīves ilgumu, bet arī nedzimušā bērna dzīvi un veselību. 10% pāru, kuri piedzīvojuši neveiksmīgu grūtniecību un grūtniecības neiznēsāšanu, neauglības iemesls ir ģenētisks.
Lai izvairītos no problēmām bērna plānošanas un dzimšanas posmā, jau iepriekš ir svarīgi zināt par abu partneru iespējamiem ģenētiskajiem traucējumiem.
Mūsu klīnika specializējas sieviešu un vīriešu neauglības ģenētisko testu veikšanā, kas mūsdienu pasaulē ir vienlīdz liela problēma. Tāpēc izmeklējumi jāveic abiem partneriem. Piemēram, viena no populārākajām pārbaudēm ir recesīvo slimību tests. Šī pārbaude ļauj ļoti precīzi noteikt zināmos polimorfismus un mutācijas, kas ir atbildīgas par vairāk nekā 600 ģenētisko saslimšanu attīstību, identificēt to pārnēsāšanu un iespējamo sakritību pārim, lai brīdinātu par iespējamo nodošanu pēcnācējiem.
Daudzi topošie vecāki pat nenojauš, ka viņi ir pārmantoto slimību nesēji, kuras viņi var nodot saviem bērniem. Parasti bērni ar ģenētiskām slimībām dzimst ģimenēs, kurās vecākiem un viņu radiniekiem nav acīmredzamu veselības problēmu.
Agrāk ģenētisko testēšanu veica pāriem, kuriem pirmais bērns jau bija slims, un bija jātiek skaidrībā, ko darīt, lai pārējie bērni piedzimtu veseli. Tagad pie mums vēršas arvien vairāk pāru, kuri plāno savu pirmo grūtniecību un vēlas pārliecināties, ka bērnam nebūs pārmantotu slimību. Tas ir tik vienkārši – atnākt uz konsultāciju pie ģenētikas speciālista un reproduktologa, aprunāties par riskiem un veikt nepieciešamās pārbaudes.
Mūsdienās mēs saskaramies ar vēl vienu aktuālu problēmu – apmēram 10% pāru, kuri piedzīvo ilgstošu neauglību (vairāk nekā gadu), ir iedzimtas pazīmes, kas neļauj viņiem patstāvīgi kļūt par vecākiem. Un šīs pazīmes ir ļoti daudzpusīgas. Bieži vien sievietes nespēju palikt stāvoklī vai iznēsāt augli saista ar ginekoloģiskām problēmām, taču problēmas cēlonis slēpjas hromosomās. Vai, teiksim, vīriešu neauglības iemesls nereti ir cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora gēna mutācija vai hromosomu gēnu defekts, kas pārmantots no vecākiem.
Statistika ir nepielūdzama – gandrīz piektā daļa no visām klīniskajām grūtniecībām beidzas ar spontānu tās pārtrukšanu (spontānie aborti un apstājusies grūtniecība). Bet biežāk sastopamais iemesls ir embrija patoloģiski ģenētiskais statuss, defekta klātbūtne, kas nav savienojama ar tā ģenētiskā materiāla attīstību un dzīvotspēju. Un šeit ir nepieciešama precīza atbilde: vai embrija novirzēm ir gadījuma raksturs vai tām ir pārmantots cēlonis.
Pārtrūkušas grūtniecības gadījumos to nosaka, analizējot aborta materiālu (sākot no 4 nedēļu vecuma). Materiāls tiek pārbaudīts, izmantojot NGS metodi, un ar absolūtu precizitāti ir iespējams noteikt, kuras hromosomas ir bijušas bojātas, un, salīdzinot ar vecāku hromosomām, noskaidrot, vai šīs izmaiņas bijušas nejaušas un tās neatkārtosies, vai arī tā ir likumsakarība. Nosakot neauglības cēloņus un objektīvi novērtējot bojājumu smagumu, reproduktologs varēs katram pārim ieteikt optimālāko metodi neauglības ārstēšanai – hormonu aizstājterapija, mākslīgā apaugļošana, IVF, IVF ar donoru spermu u.c. Mūsdienu reproduktīvās tehnoloģijas ļauj sasniegt pozitīvus rezultātus praktiski jebkuru problēmu risināšanā.
Pirmsdzemdību diagnostika ir vērsta uz vecāku informēšanu un optimālas dzemdēšanas metodes izvēli. Ja ir radušās problēmas ar grūtniecības iznēsāšanu, neauglību vai jūs vēlaties pārliecināties par mazuļa veselības ģenētisko komponentu, gan PIRMS, GAN TĀS LAIKĀ, VAI PĒC DZIMŠANAS, apspriediet ar savu ārstu iespēju veikt ģenētisko izmeklēšanu. To var izdarīt iVF Riga Ģenētikas centrā, kur mēs ne tikai ātri un precīzi veiksim laboratoriskās analīzes, bet arī nodrošināsim jums un jūsu ārstam – ginekologam konsultācijas pirms un pēc rezultātu saņemšanas.
lv
en
ru
lt
se
no
