Бесплодие и спонтанный аборт

Репродуктивные генетические тесты и планирование семьи

Мало кто связывает неудачное зачатие или невынашивание беременности с генетическими и наследственными факторами, которые играют не последнюю роль.

Планирование беременности – это целый комплекс профилактических мероприятий, направленных на снижение рисков рождения ребёнка с врождёнными заболеваниями, уменьшение числа осложнений во время беременности и родов у будущей мамы и непосредственно выявление причин бесплодия. Среди наших пациентов люди с наследственными заболеваниями, хромосомными патологиями или подозрениями на них, пары с повторяющимися случаями потери беременности, пациенты со сниженной фертильностью, пары, участвующие в подготовке к программе ЭКО.

Около 2% пар имеют те или иные проблемы с генетикой, которые могут отразиться не только на их собственном качестве и продолжительности жизни, но и на жизни и здоровье будущего ребёнка. 10% пар, которые столкнулись с безуспешной беременностью и невынашиваемостью, имеют проблемы с генетикой.

Чтобы избежать проблем на любом этапе планирования и рождения ребёнка, важно заранее знать о возможных генетических нарушениях обоих партнёров.

Наша клиника специализируется на генетических тестах, связанных с бесплодием женщин и мужчин, что в равной степени является проблемой в современном мире. Поэтому проходить обследования нужно обоим партнёрам. Скажем, тест на генетическую совместимость супругов – один из самых популярных. Данное исследование позволяет произвести высокоточный скрининг известных полиморфизмов и мутаций, ответственных за развитие более 600 генетических заболеваний, выявить их носительство и возможное совпадение у супругов, чтобы предупредить их передачу потомству.

Многие будущие родители даже не подозревают, что являются носителями наследственных заболеваний, которые они могут передать своим детям. Как правило, дети с генетическими заболеваниями рождаются в семьях, в которых у родителей и их родственников нет очевидных проблем со здоровьем.

Раньше генетические тесты проходи пары, у которых родился больной ребёнок, и нужно было разбираться, что сделать, чтобы второй был здоровым. Сейчас приходит всё больше пар, которые планируют первую беременность и хотят убедиться, что у ребёнка не будет наследственного заболевания. А это ведь так просто – прийти на консультацию к генетику и репродуктологу, проговорить со специалистом риски и сделать необходимые анализы.

Бесплодие и невынашивание беременности

Сегодня перед нами стоит ещё одна острая проблема – около 10% пар, которые сталкиваются с длительным бесплодием (более одного года), имеют врождённые особенности, которые не дают им забеременеть самостоятельно. И эти особенности очень многогранны. Зачастую неспособность женщины забеременеть или выносить плод связывают с гинекологическими проблемами, а проблема кроется в хромосомной природе. Или, скажем, бесплодие у мужчин нередко встречается из-за мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза или дефектных комбинаций хромосом, полученных по наследству.

Статистика неумолима: практически каждая пятая из всех клинических беременностей заканчивается её спонтанным прерыванием (самопроизвольные выкидыши и замершие беременности). Самая частая причина — патологический генетический статус эмбриона, присутствие того или иного несовместимого с развитием и жизнью дефекта в его генетическом материале. И тут требуется точный ответ на вопрос: отклонения эмбриона носят случайный характер или имеют наследственную причину.

При прерванной беременности это выясняется при помощи анализа абортного материала (малого срока, начиная с 4 недель). Материал исследуется при помощи метода NGS и можно с абсолютной точностью сказать в каких хромосомах произошло нарушение и, сравнивая с хромосомами родителей, можно уточнить – случайное это изменение и оно может не повториться или это закономерность. Выявив причины бесплодия и объективно оценив выраженность нарушений, репродуктолог сможет рекомендовать оптимальный для каждой пары метод преодоления бесплодия — заместительная гормональная терапия, искусственная инсеминация, ЭКО, ЭКО с донорской спермой и др. Современные репродуктивные технологии позволяют достичь успеха при проблемах практически любой сложности.

Достичь основной цели - рождения здорового ребенка

Пренатальная диагностика направлена на информирование родителей и на разработку оптимального способа родоразрешения. Если вы столкнулись с проблемой невынашивания, бесплодия или хотите убедиться в генетической составляющей здоровья малыша, причём ДО, ВО ВРЕМЯ ИЛИ УЖЕ ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ, обсудите с вашим врачом возможность генетического обследования. И сделать это вы можете в нашем центре, где мы не только быстро и точно проведём сам лабораторный анализ, но сопроводим вас и вашего врача-гинеколога консультированием до его проведения и после полученных результатов.