Kā var palīdzēt ģenētika

Pāris ir nolēmis, ka ir gatavi bērniņam, un dara visu iespējamo, lai pie tā tiktu. Iet meklēt papardes ziedu un veic citus rituālus, lai vēlamais kļūtu par īstenu. Bet cik ilgi var meklēt papardes ziedu un kad ir jāsāk satraukties par to, ka grūtniecība neiestājas?

Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas definīciju, neauglība ir grūtniecības neiestāšanās reproduktīva vecuma sievietēm viena gada laikā, regulāri dzīvojot dzimumdzīvi un nelietojot nekādus kontraceptīvos līdzekļus.

“Neceliet paniku, ja pirmajos trīs mēnešos nav iestājusies grūtniecība. Bet, ja gada laikā pāris joprojām nespēj sasniegt vēlamo rezultātu, tas tiek atzīts par nosacīti neauglīgu. Protams, es neiesaku gaidīt gadu, ja kādam pārī jau ir bijušas veselības problēmas, īpaši sievietēm – endokrīnās sistēmas traucējumi, olvadu kaites, ginekoloģisku slimību sekas. Kā arī tad, ja ir bijuši spontānie aborti, vai sieviete ir vecuma grupā no 35 gadiem. Tad ir vērts doties uz konsultāciju pie mums agrāk”, – ar savu pieredzi dalās Dr. Violeta Fodina, iVF Riga klīnikas reproduktoloģe, ginekoloģe-dzemdību speciāliste.

Uz pirmo vizīti pie ārsta būtu jānāk kopā. Sarunas laikā tiek izrunāta situācija, sievietei tiek veikti ginekoloģiskā izmeklēšana un ultraskaņas pārbaude, kā arī viņai tiek noteiktas asins analīzes hormonu pārbaudei. Vīrietim veic spermas un asins analīzi. Pēc apkopotās informācijas tiek nozīmēta terapija, ārstēšana vai papildu izmeklējumi... Šis ceļš var būt garāks vai īsāks, taču tas noteikti būs pareizs un auglīgāks, ja pāris tiks novērots kopā.

Aizvien vairāk pētījumu pierāda, ka neauglības procesā lielā mērā iesaistītas tieši ģenētiskas izmaiņas, kuras negatīvi ietekmē gan dzimumšūnu, gan embriju attīstību. Mūsdienās pieejamas vairākas DNS testēšanas tehnoloģijas, kuras sniedz jaunas iespējas neauglības ārstēšanā un mākslīgajā apaugļošanā. Ģenētikas jomā ir daži pamattesti, kas būtu jāveic. Piemēram, kariotipēšana. Izmeklējumā tiek noteikts hromosomu veids, skaits un iespējamās izmaiņas – skaitliskās (ģenētiskā materiāla iztrūkums vai pārpalikums) un strukturālās (hromosomu vai to reģionu pārkārtojums). Katra šūna (izņemot eritrocītus un trombocītus) cilvēka organismā satur noteiktu hromosomālo komplektu – kariotipu. Hromosomās ir sakopots personas ģenētiskais materiāls. Normāls kariotips katrā šūnā ir vienāds – 46, XX sievietēm un 46, XY vīriešiem. Pastāv novirzes no normāla kariotipa, kuru gadījumā partnerim nav konstatējamas īpašas klīniskas izpausmes, toties šādas hromosomālās variācijas var ietekmēt auglību, kā arī paaugstināt risku slima bērna piedzimšanai.

Praksē bieži tieši trombofīlija ir cēlonis, kāpēc neiestājas vai pārtraucas grūtniecība. Trombofīlija ir nosliece uz pastiprinātu asins recēšanu. Tās rezultātā ir paaugstināts trombu veidošanās risks. Pastiprinātu asins recēšanu var izraisīt mutācijas noteiktos gēnos. Minēto mutāciju klātbūtne palielina trombozes riskus, un šo gēnu nesējiem ir paaugstināta varbūtība nelabvēlīgai grūtniecības norisei (grūtniecības neiznēsāšanai, grūtniecības pārtrūkšanai vai bērna augšanas aizturei grūtniecības laikā). Trombofīlijas komplikācijas, īpaši grūtniecības laikā, ir iespējams novērst, lietojot medikamentozu terapiju. To nozīmē ārsts, ņemot vērā ģimenes slimību vēsturi, asins analīžu rādītājus un molekulārās izmeklēšanas rezultātus.

Ja ģimenē ir ģenētisku vai iedzimtu slimību gadījumi, ieteicams risku pēcnācējam precizēt pirms grūtniecības. Tas ģimenei sniedz plašākas izvēles iespējas.

Atkarībā no slimības tipa, smaguma pakāpes un atkārtošanās riska ģimene var izvēlēties:

• Veikt embrijiem pirmsimplantācijas ģenētisko testēšanu (PGT-A/PGT-M);
• Izvēlēties donora dzimumšūnas, aizvietojot kāda no partneriem ģenētisko materiālu;
• Veikt prenatālu diagnostiku;
• Pieņemt risku un gatavoties bērna ar īpašām vajadzībām piedzimšanai u.c.

Augsta ģenētiskā riska grupā ietilpst ģimenes, kurām ir apgrūtināta ģenētiskā anamnēze (vienam vai abiem no vecākiem ir iedzimtas orgānu vai orgānu sistēmas anomālijas, gēnu vai hromosomālas slimības; vecākiem asins radniecība; ģimenē ir bērns ar iedzimtām attīstības anomālijām, neskaidru iemeslu dēļ ģimenē ir bijuši vairāk nekā 2 spontāni aborti, dzimuši nedzīvi bērni vai miruši agrīnā vecumā, u.c.

Y hromosomas AZF reģiona molekulārā testēšana tiek nozīmēta vīrieša neauglības gadījumā – oligospermijas un azoospermijas, lai saņemtu atbildi uz jautājumu, vai pastāv izredzes vīrietim tikt pie sava bērniņa. Viens no vīrieša neauglības iemesliem ir saistāms ar izmaiņām Y hromosomā – AZF reģiona mikrodelēcijām. AZF mikrodelēcijas sindroma rezultātā ir izteikti traucēta spermatoģenēze vai arī novērojams tās pilnīgs trūkums. No testēšanas rezultāta būs atkarīgs turpmāko darbību virziens pacientiem, kuri vēlas kļūt par vecākiem. Jebkurā gadījumā ir ieteicama androloga konsultācija, kurš arī ieteiks gan nepieciešamos testus, gan arī risinājumus, ja kāda problēma tiks konstatēta.

Lielu daļu no vīriešu neauglības ģenētiskajiem iemesliem sastāda nepārmantotas, bet organismā jaunizveidojušās (de novo) izmaiņas gan visos ķermeņa audos, gan tikai dzimumorgānos un spermatozoīdos – gonadālais mozaīcisms. Katra atsevišķi šī izmaiņa ir reta, taču gēnu, kas iesaistīti spermatoģenēzē, ir daudz, tādēļ patiesais vīriešu neauglības ģenētisko iemeslu skaits varētu būt daudz lielāks. Šādi varianti izraisa plašu spermatozoīdu anomāliju spektru. Šādos gadījumos nepieciešama NGS metodika – ir pieejami vīriešu neauglības ģenētiskie testi, kas vienlaicīgi iekļauj vairāku gēnu analīzi, sniedzot daudz vairāk informācijas par standarta metodēm – kariotipa, AZF un CFTR izmeklēšanu.

Neauglība mūsdienās tiek diagnosticēta lielam skaitam pāru, un mūsdienu reproduktoloģijai ir liels potenciāls tās veiksmīgai ārstēšanai. Pats galvenais ir saprast, ka kaut kas nav kārtībā, un kopā doties pie speciālista pēc risinājuma. Mūsdienu iespējas ir ļoti plašas, gan lai saprastu cēloni, gan lai to novērstu un sasniegtu vēlamo rezultātu.