Пара решила, что готова к ребенку, и делает все возможное, чтобы он появился. Идет искать цветок папоротника в самую короткую ночь в году, проводит другие ритуалы, чтобы желаемое стало действительным… Но как долго находиться в поисках цветка папоротника и когда уже начинать беспокоиться о том, что беременность не наступает?
Согласно определению Всемирной организации здравоохранения, бесплодие – это ненаступление беременности у женщин репродуктивного возраста, если они в течение года регулярно живут половой жизнью и не используют никаких контрацептивных средств.
«Не паникуйте, если не удалось забеременеть в первые три месяца. Но если в течение года пара так и не может достичь желаемого результата, она признается условно бесплодной. Конечно, я не рекомендую ждать год, если у кого-то из партнеров уже есть проблемы со здоровьем, особенно это касается женщин – нарушения эндокринной системы, болезни труб, последствия гинекологических заболеваний. А также если были спонтанные аборты или женщина находится в возрастной группе от 35 лет. Тогда стоит прийти к нам на консультацию раньше», - делится опытом доктор Виолета Фодина, ведущий репродуктолог, акушер-гинеколог клиники iVF Riga.
На первый визит к врачу нужно прийти вместе. В ходе беседы обсуждается ситуация, женщина проходит гинекологическое и УЗИ-обследование, а также сдает анализы крови для проверки гормонов. Мужчина сдает анализы спермы и крови. После обобщения информации назначается лечение или дополнительные обследования... Этот путь может быть длиннее или короче, но он определенно будет правильным и более плодотворным, если пара будет наблюдаться вместе.
Все больше исследований доказывают, что в процесс бесплодия в значительной степени вовлечены именно генетические изменения, которые негативно влияют на развитие как половых клеток, так и эмбрионов. На сегодняшний день доступны несколько технологий тестирования ДНК, которые открывают новые возможности для лечения бесплодия и ЭКО.
В области генетики существуют некоторые базовые тесты, которые необходимо выполнить. Например, кариотипирование. В ходе обследования определяют тип, количество и возможные изменения хромосом – числовые (недостаток или избыток генетического материала) и структурные (перестройка хромосом или их регионов). Каждая клетка в организме человека (кроме эритроцитов и тромбоцитов) содержит определенный набор хромосом – кариотип. В хромосомах собран генетический материал человека. Нормальный кариотип в каждой клетке одинаков: 46, XX у женщин и 46, XY у мужчин. Существуют отклонения от нормального кариотипа, при которых у человека не констатируются конкретные клинические проявления, но такие хромосомные изменения могут повлиять на фертильность, а также увеличить риск рождения больного ребенка.
На практике часто именно тромбофилия является причиной, по которой не наступает или прерывается беременность. Тромбофилия — склонность к повышенной свертываемости крови. Это приводит к увеличению риска образования тромбов. Повышенная свертываемость крови может вызвать мутации в определенных генах. Наличие таких мутаций увеличивает риск тромбоза, и у носителей таких генов повышена вероятность неблагоприятного протекания беременности (невынашивание беременности, прерывание беременности или задержка развития плода во время беременности). Осложнения тромбофилии, особенно во время беременности, можно предотвратить с помощью лекарств. Лечение назначает врач, принимая во внимание анамнез семьи, результаты анализов крови и молекулярного исследования.
Если в семье есть история генетических или врожденных заболеваний, рекомендуется выявить риски до беременности. Это дает семье больше выбора. В зависимости от типа заболевания, тяжести и риска рецидива, семья может выбрать:
Группа высокого генетического риска включает семьи с генетической историей (один или оба родителя имеют врожденные аномалии, генные или хромосомные заболевания; родители имеют родственные связи; два и более выкидышей, мертворождения или смерти в раннем возрасте и т. д.).
Молекулярное тестирование AZF региона Y-хромосомы назначается при мужском бесплодии (олигоспермии и азооспермии), чтобы ответить на вопрос, есть ли у мужчины шанс завести собственного ребенка. Одна из причин мужского бесплодия связана с изменениями в Y-хромосоме – микроделециями AZF региона. Синдром микроделеций AZF приводит к выраженному нарушению или полному отсутствию сперматогенеза. От результата тестирования будет зависеть направление дальнейших действий для пациентов, которые хотят стать родителями. В любом случае рекомендуется консультация андролога, который также порекомендует как необходимые анализы, так и решения в случае обнаружения какой-либо проблемы.
Большую часть генетических причин мужского бесплодия составляют не унаследованные, а новообразованные изменения в организме (de novo) – как во всех тканях организма, так и только в половых органах и сперматозоидах (гонадный мозаицизм). Каждое из этих изменений по отдельности является редким, но в сперматогенезе задействовано много генов, поэтому истинное количество генетических причин мужского бесплодия может быть намного больше. Такие варианты вызывают широкий спектр аномалий сперматозоидов. В данных случаях необходима методика NGS – доступны генетические тесты на мужское бесплодие, которые одновременно включают анализ нескольких генов, предоставляя более подробную информацию о стандартных методах – определение кариотипа, AZF и CFTR.
Бесплодие сегодня диагностируют у большого количества пар, и современная репродуктивная медицина обладает большим потенциалом для его успешного лечения. Самое главное – понять, что что-то не так, и вместе обратиться к специалисту за решением. Современные возможности очень широки как для понимания причины, так и для ее устранения и достижения желаемого результата.
ru
lv
en
lt
se
no
