Преимплантационная диагностика

Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов ПГС/ПГД (ПГТ-А/ПГТ-М)

Методы ПГТ-А и ПГТ-М позволяют выбрать не только морфологически лучшие и наиболее жизнеспособные, но и генетически здоровые эмбрионы, эффективно увеличивая шансы имплантации и клинической беременности и рождения ребёнка уже после первого цикла ЭКО.

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС), или преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А) позволяет проводить анализ всего набора хромосом одновременно для 5-дневных эмбрионов, используя метод NGS (Next generation sequencing). В результате возможно определить потенциал дальнейшего развития эмбриона и выбрать для переноса в полость матки эмбрионы с нормальным комплектом хромосом.

Индикации:

• Для пациентов с неоднократными неудачными циклами ЭКО;
• Если беременность наступает, но затем прерывается (спонтанный аборт) или замирает;
• Если возраст женщины > 35 и возраст мужчины > 45 лет.

В таких случаях часто развиваются эмбрионы с измененным хромосомным комплектом, которые не способны имплантироваться в слизистую матки или останавливаются в развитии на ранних сроках беременности.

• Если определены изменения в кариотипе (комплекте хромосом) родителей (Робертсоновские транслокации, реципрокные транслокации или хромосомный мозаицизм).

Носители таких транслокаций подвержены повышенному риску бесплодия, сниженной фертильности, спонтанных абортов и рождения детей с врождёнными наследственными заболеваниями, так как у пациентов этой группы развиваются эмбрионы с измененным хромосомным комплектом.

ПГС (ПГТ-А) применяется:

• для скрининга всего набора хромосом на наличие аномалий;
• чтобы улучшить результаты ЭКО;
• чтобы повысить процент успеха ЭКО;
• не нуждается в персонализированной подготовке теста

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), или преимплантационное генетическое тестирование на моногенные / связанные с изменениями в одном гене заболевания (ПГТ-М) – уникальная диагностика, необходимая для семей, в которых:

• из поколения в поколение передаются наследственные моногенные (возникшие из-за изменений одного гена) заболевания;
• данное заболевание уже диагностировано у одного из детей в этой семье.

Если у женщины или мужчины выявлено заболевание на генном уровне, уникальная методика ПГД (ПГТ-М) позволяет определить его точную локализацию и исследовать и на хромосомном, и на генном уровне, чтобы у будущего ребенка не было такой проблемы со здоровьем.

ПГД (ПГТ-М) применяется:

• чтобы снизить риск развития генетического заболевания;
• для проверки на наличие моногенных наследственных заболеваний;
• нуждается в персонализированном дизайне и подготовке теста

В настоящее время Генетический центр iVF Riga - единственный центр в странах Балтии, где можно на месте провести преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов ПГТ-А / ПГС и ПГТ-М / ПГД.