Som vi allerede ved kan embryokvalitet rangeres ved å kombinere tre indikatorer - morfologi, kinetikk og genetikk. Så la oss gjenta: Et embryos evne til å bli implantert med 25 % avhenger av dets morfologi, 25 % av kinetikk og 50 % av genetikk. Til slutt i dag skal vi snakke om embryoets genetikk.
Våre molekylærgenetikere har utarbeidet en forklaring, hva er PGT-A (PGS i henhold til den gamle klassifiseringen).
PGT-A (PGS) er en metode for testing av embryoer, som gjør det mulig å oppdage endringer i antall kromosomer før implantasjon. Ved hjelp av denne testen er det mulig å velge genetisk friske embryoer for å øke sjansen for vellykket implantasjon og redusere risikoen for spontan abort og fosterets kromosomavvik.
Endringer i antall kromosomer kan oppstå spontant under befruktning eller embryoutvikling. Det kan være både endringer av ett kromosom - monosomi (ett kromosom i stedet for to), trisomi (tre kromosomer i stedet for to) og polyploidi (69 kromosomer i stedet for 46).
Figur 1. Aneuploidi-eksempler oppnådd ved bruk av NGS (neste generasjons sekvensering).
(Zheng, H., Jin, H., Liu, L. et al. Mol Cytogenet (2015) 8: 38.)
Det er mulig å oppdage kromosomforandringer ved hjelp av PGT-A også i tilfeller der en eller begge foreldrene er bærere av balanserte translokasjoner og det er en mulighet for at en kjønnscelle med feil kromosomsett (med strukturelle kromosomforandringer) deltok i befruktningsprosessen .
Figur 2. Ubalanserte translokasjonseksempler oppnådd ved bruk av NGS ((Neste generasjons sekvensering).
(Zheng, H., Jin, H., Liu, L. et al. Mol Cytogenet (2015) 8: 38.)
En gruppe molekylærgenetikere og genetikere vurderer resultatene, analyserer og kontrollerer påviste endringer nøye og gir sin tolkning.
De eneste begrensningene for analysen er 69XXX-deteksjon, som ikke kan skilles fra normal 46XX. Det er umulig å oppdage små kromosomale slettinger som ikke overstiger 20 MB, det er umulig å bestemme risikoen for uniparental disomi.
no
lv
en
ru
lt
se
